Абиотрофия (от греч. а — отрицательная частичка, bios — жизнь и trophe — питание), термин, введенный Говерсом (Gowers) для обозначения пониженной жизнеспособности, наименьшей по сопоставлению с нормой сопротивляемости какого-нибудь органа либо какой-нибудь системы организма, обусловленной чисто конституциональными причинами, в итоге чего даже малозначительные воздействия различного рода оказываются уже небезразличными и могут повести не только лишь к суровым функциям, да и к прогрессирующим анатомическим расстройствам. Даже обыденное функционирование органа просто ведет в подобных случаях к преждевременному изнашиванию. Сам Говерс при всем этом имел в виду только определенные системные наследственно-семейные заболевания нервной системы, однако позже означенный термин стали использовать и к другим системам и органам. К примеру, абиотрофия сетчатки (тапеторетинальная дегенерация, retinal abiotrophy) — прогрессирующая дегенерация сетчатки, приводящая к ухудшению зрения, возникающая вследствие разных генетических нарушений, к примеру, из-за пигментного ретинита (воспаления сетчатки).
Пигментная абиотрофия сетчатки
В первый раз эту патологию обрисовал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, потому что он не отражает патогенеза заболевания в отсутствие первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие наименования, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее заглавие подчёркивает то, что палочки поражаются первично и в основном, а колбочковый аппарат нарушается на поздних шагах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил заглавие «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследную природу и дистрофический компонент заболевания.
Эпидемиология
Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследных болезней сетчатки. Распространенность 0,5% посреди неотобранного населения мира.
Этиология и патогенез
Болезнь может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. При обследовании более 2000 человек рецессивный класс наследования отмечен у 39,2% нездоровых, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% нездоровых; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не исследован.
Диагностика
Главные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.
Систематизация
Систематизация базирована на типах наследования заболевания.
I. Ранешняя аутосомно-рецессивная форма стремительно прогрессирует, часто осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.
К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в направление первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.
II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки понижаются существенно, однако прогрессирование неспешное.
III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медлительно. Отягощения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются пореже, чем при аутосомно-рецессивной форме.
IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Болезнь протекает тяжело и стремительно прогрессирует.
Клиника
Конфигурации на глазном дне включают традиционную триаду: пигментные конфигурации сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.
Пигментные конфигурации сетчатки могут иметь вид костных телец либо паукообразных отложений. Время от времени отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, часто локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Свойственны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может появляться за пару лет до обнаружения конфигураций на глазном дне. Преждевременное изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания может быть сужение поля зрения прямо до точки фиксации. Электроретинография определяет или уменьшение, или отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания в отсутствие отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному либо аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением или отсутствием b-волны на электроретинограмме.
Пигментная абиотрофия — чаше всего, двухсторонний процесс, однобокое поражение встречается очень изредка. Болезнь нередко сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки.
Исцеление
Целенаправлено применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.
Глядеть также:
С какими глазными заболеваниями не призывают в Вооруженные Силы РФ?
Первоисточники: