Хрустальная болезнь — так в просторечии именуют неидеальный остеогенез.
Неидеальный остеогенез («osteogenesis imperfecta») — это наследное болезнь, характеризуующееся уменьшением костной массы (вследст-вие нарушения остеогенеза), что приводит к завышенной ломкости костей и нередко сопровождается голубой окрас-кой склер, аномалиями зубов (неидеальный дентино-генез), прогрессирующим понижением слуха. Частота за-бо-левания колеблется от 1-2: 100000 до 6-7: 100000 зависимо от класса неидеального остеогенеза. В нас-тоящее время выделяют VIII типов заболевания, VII и VIII типы были идентифицированы и описаны в 2006 году. Класс наследования при I-V типах — аутосомно-доминант-ный, нездоровые наследуют мутантный ген от родителей, однако почаще (примерно в 60% случаев) появляются спон-тан-ные мутации. Для VI класса неидеального остеоге-не-за класс наследования не установлен, VII и VIII наследуют-ся по аутосомно-рецессивному типу.
В базе неидеального остеогенеза I-V типов лежат мутации в одном из генов, кодирующих синтез кол-ла-гена 1 класса (COL1A1 и COL1A2). Гены размещены на 7-й (7q 22.1) и 17-й хромосомах (17q 21.3-22), соответственно. Мутации в генах CRTAP (cartilage-associated protein) и LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) несут ответственность за развитие редчайших и нередко томных случаев несовер-шен-ного остеогенеза (VII и VIII типов). Не известны мутации для неидеального остеогенеза V и VI типов. В ре-зуль-тате мутаций синтезируется недостающее количество кол-лагена либо нарушается его структура. Коллаген 1 ти-па заходит в состав костей, сухожилий, связок, кожи и дру-гих соединительных тканей.
Болезнь имеет значительную вариабельность, от внутриутробной смерти плода до малых клиничес-ких проявлений. Клиническая картина характеризуется завышенной ломкостью костей уже при малых нагрузках, переломы могут появляться и спонтанно. При томном поражении уже внутриутробно происходят мно-жественные переломы, включая и переломы ребер. Мно-гие пациенты мучаются из-за деформации грудной клет-ки, укороченных, деформированных конечностей, фор-ми-ру-ющихся неверных суставов, вследствие чего раз-ви-ва-ется выраженная низкорослость. При легком течении забо-ле-вания появляются только отдельные переломы конеч-нос-тей, частота которых миниатюризируется после пубертатного периода. В данном случае деформации после переломов не свойственны, но могут быть компрессионные переломы позвоночника, сколиоз. Для всех типов заболе-ва-ния соответствующим является остеопения и склонность к прогрессирующей деформации скелета. Экстраскелет-ные симптомы появляются голубыми склерами, наруше-ни-ем образования дентина зубов, легким разрушением зу-бов («янтарные зубы»), прогрессирующей тугоухостью в юношеском возрасте, разболтанностью суставов, конт-рак-турами, мышечной гипотонией, завышенной часто-той пупочных и паховых грыж, прирожденными пороками сердца, пролапсами аортального и митрального клапа-нов, дилатацией корня аорты, нефролитиазом.
Случай несо-вер-шенного остеогенеза II класса относится к наи-более томным формам заболевания, потому что у нездоровых уже внутриутробно появляются переломы ребер, трубча-тых костей, черепа и позвоночника. Обычные измене-ния костей есть возможность найти с 13 — 14 недели гестации при проведении пренатального ультразвукового обсле-до-вания. Уже при рождении у подобных малышей отмечаются ис-кривления и укорочения конечностей, множественные костные мозоли на местах переломов, деформация груд-ной клеточки. Не считая того, рано развивается макроцефа-лия с расширением черепных швов, выявляется огромное количество непостоянных, так именуемых вормиевых кос-точек черепа. Эти дети низкие и маловесные для срока гестации. Соответствующий признак — это голубые склеры. Более 60% нездоровых погибают в 1-ые дни пос-ле рождения, 80% — в 1-ые недели жизни, очень изредка нездоровые доживают до 1 года. Предпосылкой погибели являют-ся дыхательная и сердечно-сосудистая дефицитность, внутричерепные кровоизлияния.
Диагноз неидеальный остеогенез основывается на данных домашнего анамнеза, клинических данных, результатах рентгенологического обследования; может быть проведение гистоморфометрического исследования при биопсии подвздошной кости; структуры коллагена 1 ти-па, синтезируемого дермальными фибробластами in vitro (био-псия кожи), молекулярно-генетического анализа.
Целью исцеления неидеального остеогенеза является улучшение минерализации костей, предотвращение развития переломов, очень вероятное восста-нов-ление трудоспособности и улучшение свойства жизни. Применяется хирургическое исцеление переломов, ос-теосинтез, ЛФК, физиотерапия. Медикаментозное лече-ние включает предназначение бифосфонатов, гормона рос-та, препаратов кальция и витамина Д, исцеление осложнений. Разрабатываются способы генной терапии.
Первоисточники: